GENOM ARAŞTIRMALARI ÇALIŞMA GRUBU
GENOM ARAŞTIRMALARI ÇALIŞMA GRUBU
ALANIN TANIMI
Genom Araştırmaları Çalışma (GENAÇ) Grubu kurulması önerilmektedir. GENAÇ grubu Türk toplumununda genetik çeşitlilik (varyasyonlar, polimorfizmler, mutasyonlar vb.) ile fenotip çeşitlilik (hastalık yatkınlığı, biyolojik patojenlerle ilaç ve toksinlere duyarlılık vb.) arasındaki ilişkileri belirlemeyi hedeflemektedir. Bu hedef doğrultusunda grup, Altan Günalp Gen Bilgileri Merkezinin kurulmasına öncülük edecektir. Altan Günalp Gen Bilgileri Merkezi’nin, Ankara’da faaliyet gösterecek olan Genetik Bilgiler Koordinasyon Kurulu ve Gen Bilgileri Merkez Laboratuvarı ile periferde kurulacak olan Klinik Çalışma Birimleri ve Laboratuvar Çalışma Birimleri’nden oluşması öngörülmektedir.
Genetik Bilgiler Koordinasyon Kurulu , proje ile ilgili bütün çalışmaları koordine eden en yetkili organ olarak öngörülmektedir. Koordinasyon kurulu tercihen Ankara’da konuşlanacak olan Gen Bilgileri Merkez Laboratuvarı ile periferden seçilmiş üniversitelerde faaliyet gösterecek olan Klinik ve Laboratuvar Çalışma Birimleri’nin kurulmasına öncülük edecektir. Ayrıca, Genetik Bilgiler Koordinasyon Kurulu analiz edilecek fenotipler ve ilgili genleri seçerek öncelik sırasına göre sınıflandırılmış olan bir liste hazırlayacaktır. Klinik ve Laboratuvar Çalışma Birimleri öngörülen çalışmalara temel teşkil edecek olan klinik bilgileri ve DNA örneklerini toplayacaklardır. Koordinasyon kurulunca belirlenen DNA örnekleri daha sonra Gen Bilgileri Merkez Laboratuvarı’na gönderilecek ve bu laboratuvarda ilgili genlerin DNA dizi analizleri gerçekleştirilecektir. Merkez laboratuvarında elde edilen gen bilgileri bir sonraki aşamada fenotip ile ilgili bilgilerle birleştirilecek ve bu bilgiler topluca Ulusal Gen Bilgileri Bankası’na yerleştirilecektir. Proje ilerledikçe, bu bankadaki bilgiler zenginleşerek artacak ve böylece genetik çeşitlilik ile fenotip çeşitlilik arasındaki ilişikiyi gösteren bir genel tablo oluşacaktır. Bu tablo genel anlamıyla Türk toplumunun genel genetik yapısı ile genel sağlık sorunları arasında doğrudan bir ilişki bağı yaratmayı sağlayacaktır. Bu yaklaşımla hazırlanmış olan projeler halen bir çok gelişmiş ülkenin kamu araştırma kurumlarında ve özel sektör (özellikle ilaç endüstrisi) Ar-Ge laboratuvarlarında uygulanmaktadır.
Ulusal Gen Bilgileri Bankası’nda biriktirilen bilgiler internet aracılığı ile ücretsiz olarak kamu ve araştırma kurumlarının, ücret karşılığı olarak da özel kuruluş ve kurumların hizmetine sunulacaktır. Yukarıda kısaca özetlenen özelliklerinden dolayı bu proje, toplumumuzun genetik özelliklerini ortaya çıkaracak olan bir temel bilim projesi olmasi yanında, aynı zamanda elde edilen bilgileri ticari bir hizmet ya da ürün haline dönüştürmeyi hedefleyen bir innovasyon projesidir.
Son yılardaki bilimsel çalışmalar, insanın genetik yapısı ile sağlıklı yaşama potansiyeli arasında doğrudan bir ilişki olduğunu ortaya koymuştur. Bu ilişkinin en çarpıcı örnekleri bazı genlerdeki kalıtsal mutasyonlar sonucu ortaya çıkan hastalıklardır. İnsanda yaklaşık bin kadar hastalığın tek gen mutasyonlarına bağlı olarak ortaya çıktığı tahmin edilmektedir. Tek gen hastalıklarına örnek olarak, talasemiler, hemofililer, hemakromatosis, ve kalıtsal meme kanseri gösterilebilir. Kalıtsal yönü kolayca tanımlanabilen, tek gende mutasyon sonucu ortaya çıkan ve toplumda oldukça seyrek olarak gözlenen klasik genetik hastalıkların yanında, toplumu daha sık olarak etkileyen şişmanlık, diyabet, hipertansiyon, erken bunama (Alzheimer hastalığı) ve benzeri hastalıkların da genetik nedenlere bağlı olduğu artık bilinmektedir. Ancak ikinci gruptaki hastalıkların genetik nedenleri biraz daha karmaşıktır. Bu hastalıklar birden fazla gendeki mutasyonlarla ve bazen de genetik polimorfizmlerle ilişki göstermektedirler. İkibin beş yılından önce tamamlanması beklenen İnsan Genom Projesi sayıları yüz bin kadar olan insan genlerinin tümünün belirlenmesini sağlayacağı için, artık çok genli hastlaıkların genetik nedenlerini de ortaya koymak kolaylaşmaktadır.
Sağlıklı yaşam ile genetik yapı arasındaki ilişkinin sınırlarını daha da genişletmek mümkündür. Artık, hemen hemen her hastalıkta karşımıza çıkan genetik faktörler, çevresel faktörlerin de hastalık gelişimindeki etkilerini açıklar duruma gelmiştir. Genetik yapı sadece hastalıklara yatkınlığı belirlemekle sınırlı kalmamakta, bazı hastalıkların ortaya çıkmasında doğrudan rol oynayan çevre etkenleri (örneğin toksik maddeler) ile tedavi amaçlı kullanılan ilaçların kişiden kişiye değişen metabolik farklılıklarını da belirlemektedir. Metabolik farklılıklar ise bireylerin toksin ve ilaçlara duyarlılığını belirledikleri için hastlıklarlardan korunma ve hastalıkların tedavisinde özel önem kazanmaktadırlar. Diğer yandan, genetik varyasyonlar farklı toplumlardaki gen havuzlarında farklı yapı ve sıklıkta oldukları için, toplumlara özgü ulusal verilerin oluşturulması bu hastalıkların tanı ve tedavisinde stratejinin ilk adımını oluşturmaktadır.
Genetik varyasyonların ulusal düzeydeki özellikleri ve sıklıklarının belirlenmesinin yanında genlerdeki tekli nukleotid polimorfizmlerinin (SNP) belirlenmesi de öncelikli hale gelmiştir. Bu kapsamda SNP ile hastalık ilişkisinin ortaya çıkarılması bireysel ve toplumsal düzeyde hastalık risklerinin belirlenmesini sağlayacaktır. Bireysel düzeyde genetik risklerin belirlenmesi ve ulusal düzeyde risk gruplarının tanımlanması, hem daha sağlıklı bir toplum oluşturmak, hem de hastalık öncesi alınacak önlemler sayesinde sağlık harcamalarından tasarruf etmek ve hastalıkların yolaçtığı diğer ekonomik kayıpları azaltmak açısından ulusal bir öncelik arz etmektedir. İşte bu nedenlerden dolayı hastalığa yatkınlık, ilaç yanıtı ve toksisite gibi bireysel fenotipik özellikleri belirleyen genetik poliformorfizmlerin belirlenmesi şu anda gelişmiş ülkelerde hem kamu kuruluşlarının hem de büyük ilaç şirketlerinin öncelikli bir alanı haline gelmiştir. Bu çalışmaların en önemli amaçları arasında, ilgili genetik polimorfizmlerin belirlenerek patentlenmesi de yer almaktadır. Bir çok ülkede bir kaç yüz milyon dolar düzeyinde yürütülen bu çalışmalar, eğer önlem alınmazsa, ilerde ülkemizde büyük ekonomik kayıplara yalaçabilecek sonuçlar doğurabilir. Örneğin her hangi bir hastalığa yatkınlığı belirleyen bir genetik polimorfizmin analizi için ya da ülkemizde kullanıma sunulacak olan her hangi bir ilacın biyoyararlılığını belirleyen genetik varyasyonların araştırılması için patent koruması alan kişi, kurum ya da kuruluşlara ücret ödenmesi söz konusu olacaktır.
Ülkemizin araştırmaya ayırdığı mali kaynak, uluslarası düzeyde dev boyutlarda yürüyen böyle bir yarışmaya gerçekçi beklentilerle katılmamızı engellemektedir. Yani her toplumda benzer sıklıkta kendini gösteren genetik çeşitiliklerin belirlenmesinde geç kalmış olabiliriz. Bize göre, böyle bir yarışta tek şansımız, kendi toplumumuzdaki genetik çeşitlilikleri ulusal kaynaklarımızla belirlemek ve bu kapsamda elde edilen bilgileri korumak, gerektiğinde patentlemektir.
Türkiye’de kan hastalıkları, nörödejeneratif ve metabolik hastalıklar, ailesel kanserler gibi bazı kalıtsal hastalıklara neden olan gen varyasyonları belirli merkezlerde incelenmeye başlanmış ve bu alanda önemli bir mesafe kaydedilmiştir. Ancak, gen varyasyonları ve hastalık ilişkisi çalışmaları ulusal bir strateji çerçevesinde ele alınmamış ve ulusal bilgi ağları henüz oluşturulamamıştır. Bu eksiklik uzun yıllardan beri çeşitli toplantılarda dile getirilmekte, raporlara konu olmaktadır. TÜBİTAK öncülüğünde oluşturulan moleküler biyoloji ve biyoteknoloji çalışma gruplarının faaliyetleri bu çalışmaların başında gelmektedir.
Diğer yandan, sözünü ettiğimiz boşluğu hisseden klinisyen, genetikçi ve moleküler biyologlar biraraya gelerek ulusal önceliklerin belirlenmesi ve uygulamaya konmasını sağlamak amacıyla bir Genom Araştırmaları Konsorsiyumu oluşturmuşlardır. Eylül 1996’ da faaliyete başlayan konsorsiyum, önce çıkardığı bir genom haberleri mektubu ile üyeler arasında iletişimi sağlamış ve düzenlediği üç ulusal toplantı ile bundan sonraki çalışmalar için ulusal bir strateji belirlemeye çalışmıştır. Genom Araştırmaları Konsorsiyum ‘u Türkiye’nin değişik coğrafi bölgelerine dağılmış olan 200 den fazla klinisyen ve araştırmacı üyeden oluşmaktadır. Konsorsiyumun ana hedeflerinden birisi ,Türkiye için bir genom araştırmaları politikasının belirlenerek hayata geçirilmesine katıkıda bulunmaktır. Ülkemizdeki bir çok kişi, kurum ve kuruluşun katılımını gerektiren ulusal bir politikanin belirlenmesi tahmin edilebileceği gibi zaman alacaktır. Bu nedenle, konsorsiyum somut bir adım atarak ALTAN GÜNALP GEN BİLGİLERİ MERKEZİ (AGGBM) PROJESİ’ni hazırlamıştır.
Sounç olarak, projenin amacı, yaygın sağlık
sorunlarıyla ilişkili olarak, belirli gen gruplarındaki yapısal çeşitliliğin
(varyasyon, polimorfizm ve mutasyonlar) Türk toplumundaki özelliklerini
ve sıklığını belirlemektir. Bunun için klinik veritabanlarının ve biyolojik
örnek bankalarının kurulması, merkezi bir laboratuvarda DNA dizi analizlerinin
gerçeklestirilmesi ve klinik bilgilerle DNA dizi analizi bilgilerinikarşılaştırmalı
olarak içeren ve sürekli güncelleştirilecek olan bir Ulusal Gen Bilgileri
(UGEB) Bankası’nın kurulması gerekmektedir.
PROJEDE ÖNGÖRÜLEN YAPILANMALAR VE ULUSAL/ ULUSLARARASI İŞBİRLİĞİ BEKLENTİLERİ
Projenin amacına ulaşmak için, 3 yıl
içinde asağıdaki birimlerin faaliyete geçirilmesi öngörülmektedir:
1. Genetik Bilgiler Koordinasyon Kurulu: Genetik Hastalıklar, Enfeksiyon hastalıkları, Farmakoloji, Toksikoloji, Kanser, İstatistik, Epidemiyoloji, Biyoenformatik vb. konularında uzman kişilerle, Moleküler Biyologlardan oluşturulacaktır. Kurulun görevi projenin genel koordinasyonu, aday genlerin ve DNA dizi analizi stratejilerinin belirlenmesi ve Ulusal Gen Bilgileri Bankası’nın faaliyetlerinin organize edilmesidir. Koordinasyon kurulu üyeleri 3 yıllık süreyle TÜBİTAK Bilim Kurulu ya da Sağlık Bilimleri Araştırma Gurubu tarafından atanacak, kurulun faaliyetleri ise atama merci tarafından denetlenecektir.
2. Altan Günalp Gen Bilgileri Merkez Laboratuvarı: Bu laboratuvar TÜBİTAK bünyesinde, tercihen Ankara’da kurulacaktır. Laboratuvar iki üniteden oluşacaktır: DNA Dizi Analiz Ünitesi ve Biyoinformatik Ünitesi. Merkez laboratuvarı Genetik Bilgiler Koordinasyon Kurulu’nun belirleyeceği konularla ilgili genlerin DNA dizi analizlerini gerçekleştirecek ve DNA dizisi bilgileri ile fenotipik özellikleri karşılaştırmalı olarak sunan veritabanlarını hazırlayıp sürekli olarak güncelleştirecektir.
3. Bölgesel Çalışma Birimleri: Tıp ve Fen Fakültelerinin ilgili bölümlerinde bölgesel düzeyde 4 birim oluşturulacaktır:
1.Klinik veritabanlarının oluşturulması
Ülkemiz toplumsal ve tarihi özelliklerinden dolayı zengin bir gen havuzuna sahiptir. Arkeolojik ve paleoantropolojik çalışmalar Anadolu’da çok eski tarihlerden beri insanların yaşamakta olduğunu ortaya çıkarmıştır. Anadolu’da halen kalıntıları bulunan ilk insan toplulukları bundan onbin yıl kadar önce kurulmuştur. Ayrıca, Anadolu bir çok uygarlığın kurulup-yıkıldığı ve sürekli göçlere sahne olan bir bölgedir. Anadolu’ya başka yerlerden insanlar göç etmiş, aynı zamanda Anadolu insanı halen sürmekte olan dış göçlerle dünyanın bir çok yerine dağılmıştır. Bu iki yönlü göç hem Anadolu gen havuzunu zenginleştirmiş, hem de Anadolu gen havuzunun dünyanın diğer ülkelerine dağılmasına yol açmıştır.
Anadolu gen havuzundaki varyasonların belirlenmesi eski mutasyonların kaynağını ve toplumlar arasındaki genetik akrabalıkları belirlemede yardımcı olacaktır. Diğer taraftan, Anadolu gen havuzunun zenginliği gen varyasyonlarının zenginliğini de getirmektedir. Bu anlamda Anadolu toplumunun izole bir toplum olmaması ve genetik varyasyonların çeşitliği sayesinde kalıtsal hastalıkların seyrek olması beklenebilir. Ancak paradoksal olarak, ülkemizde izole toplumlardakine benzer bir şekilde, kalıtsal hastalıkların insidansı yüksektir. Bunun başlıca iki nedeni, ülkemiz toplumunu oluşturan grupların kapalı bir sosyal düzen içinde kalması ve ülkemizdeki akraba evliliklerinin yüzde yirminin üzerinde bir sıklıkta seyretmesidir. Buna dayanarak Anadolu toplumunu, küçük izole ve kapalı gruplardan oluşan mozaik bir toplum olarak yorumlayabiliriz. Bu özellik, kalıtsal hastalıkların bizim toplumumuzda hem sık hem de heterojen bir yapı arzetmesine neden olmaktadır.
Ülkemizde sık görülen kalıtsal hastalıklar, geleneksel olarak klinisyenler tarafından iyi izlenebilmekte ve tanımlanabilmektedir. Ancak, çoğu zaman bireysel çabalara dayanan ve ülkemizde bir kaç kurumda yoğunluk kazanan bu çalışmalar ulusal bir kayıt sistemine dönüştürülememiştir.
Diğer taraftan çok yakın bir zamanda önemi ortaya çıkan bir olgu söz konusudur. Bazı sık ve görünürde kalıtsal olmayan hastalıklarda da gen varyasyonları hastalığa yatkınlık ya da dirençle doğrudan bir ilişki göstermektedir. Hastalığa yakalanma riski kadar, hastalıkların gelişmesine katkısı olan çevresel kaynaklı biyolojik, kimyasal ya da fiziksel çevre etkenlerine olan bireysel duyarlılık (absorbsiyon, metabolizma ve detoksifikasyon süreçlerinde yer alan enzim, reseptör vb. molekülleri kodlayan genlerdeki çeşitliliğe bağlı olarak) ve hastalığın tedavisinde kullanılan ilaçlara olan duyarlılık (ilaç metabolizmasında ve biyoyararlılıkta rol alan enzim, reseptör vb. proteinleri kodlayan genlerdeki çeşitliliğe bağlı olarak) da ilgili genlerin yapısı ile ilişkilidir. Bunedenlerden dolayı, aynı hastalığa yakalanan ancak değişik klinik seyir ya da ilaç yanıtı gösteren hastaların da kaydının tutulması gündeme gelmiştir.
Projenin başlıca hedeflerinden birisi, yukarıda sözü edilen parametrelere göre belirlenecek olan öncelikli alanlarda, genetik yapıyla ilişkisinden kuşku duyulan durumların belirlenmesi, ilgili bireylerin kayıtlarının tutulması ve bu kayıtların ulusal bir haberleşme sistemine bağlanmasıdır. Bu klinik kayıtlar, biyolojik örnek bankalarının kurulmasında ve gen varyasyonu-hastalık riski ilişkisinin belirlenmesinde temel kaynak olacaklardır. Bu aşamada öngörülen çalışmalar Bölgesel Çalışma Birimlerinde görevli klinisyenler ve epidemiyologlar tarafından yürütülecektir.
2. Biyolojik örnek bankalarının kurulması
Klinik veritabanından yola çıkarak ve klinik çalişma birimleri ile işbirliği içinde, çalışmanın gereğine göre, kan, DNA, cDNA, normal doku, patolojik doku, transforme hücre hattı vb. den oluşan biyolojik örnek bankaları kurulacaktır. Örnek bankaları genetik varyasyonların belirlenmesinde kullanılacaktır. Prensip olarak biyolojik veri bankaları ile ilgili bilgiler internet aracılığı ile ulaşılabilen veritabanında saklanacak ve projede yer alan birimlerin kullanımına açık olacaktır. Bu kapsamda, biyolojik örneklerin öncelikle ülkemizde değerlendirilmesi ve dış ülkelere gönderilmesinin belirli kurallara bağlanması gerekmektedir. Böylece Türkiye’nin genetik kaynakları korunacak ve ülkenin izini olmadan konuyla ilgili dış kaynaklı patent korumaları önlenmiş olacaktır. Bu aşamada öngörülen çalışmalar Bölgesel Çalışma Birimlerinde görevli moleküler genetikçiler tarafından yürütülecektir.
3. Genetik analiz için öncelikli alanların ve genlerin belirlenmesi
Gerek bölgesel çalışma birimlerinin programlarının oluşturulması aşamasında, gerekse DNA dizi analizlerine başlanmadan önce, genetik analiz icin öncelikli alanlar (Kalp-Damar Hastalıkları, Diyabet, Kanser, Enfeksiyon Hastalıkları, Şişmanlık, Nörolojik Hastalıklar, Astım vb) ve ilgili genler (her konuda ortalama 5 ayrı gen) belirlenecektir. Öncelik belirlemeleri ve dizi analiz stratejilerinin seçilmesi bu projenin en önemli halkalarindan birisi olacaktır. Bu çalışmalar Genetik Bilgiler Koordinasyon Kurulu tarafından gerçekleştirilecektir.
4. DNA analizleri ile gen varyasyonlarının belirlenmesi
Bu çalışmalar öncelikle ve başlangıçta Altan Günalp Gen Bilgileri Merkez Laboratuvarı’nda gerçekleştirilecektir. Merkez laboratuvarında elde edilen bilgiler ve belirlenen genetik çeşitlilikler ülkemizdeki gen havuzunun geniş kapsamlı olarak yapısını ortaya çıkaracaktır. Bu bilgiler gerekli durumlarda patentle korunacak ve ticari uygulamalar söz konusu olduğu takdirde ücret karşılığı özel sektörün (ilaç endüstrisi, gıda endüstrisi vb.) hizmetine sunulabilecektir. Ayrıca bu bilgiler, projede yer alan birimlerle, ülkenin diğer kamusal kurumlarının da ücretsiz kullanımına sunulacaktır. İlk varyasyonların belirlenmesini takiben geniş kapsamlı ve basit teknoloji gerektiren konularla, dar kapsamlı konulardaki sınırlı sayıdaki çalışmalar laboratuvar çalışma birimleri tarafından da gerçekleştirilecektir. Sonuçların standardizasyonu ve kalite kontrolü açısından, projeye katılan birimler standardize edilmiş analiz protokollerini kullanacaklardır. Kullanılan tekniklerin geliştirilmesi, standardizasyonu ve kalite kontrolünün sağlanması sonuçların güvenirliliği açısından çok önemlidir. Bu amaçla, projeye katılan laboratuvar ve birimler arasında bilgi ve teknoloji alışverişi sağlanacak ve böylece hem yeni teknikler geliştirilecek, hem de yanlış ve eksik uygulamalardan doğan gereksiz harcamalar önlenebilecektir.
ULUSAL GEN BİLGİLERİ (UGEB) BANKASI
Yukarıda sözü edilen aşamaların nihai hedefi TÜBİTAK şemsiyesi altındaki ULAKBİM projesi çerçevesinde, UGEB Bankası’nı kurmaktır. Bu banka yurtdışında örnekleri olan GenBank, Swissprot vb. bilgi bankaları gibi çalışacaktır. UGEB bankasının organizasyonu ve güncelleştirilmesi Altan Günalp Gen Bilgileri Merkez Laboratuvarı’nde kurulacak olan Biyoenformatik Birimi tarafından sağlanacaktır. Bu bilgi bankası proje kapsamında elde edilen ve diğer çalışmaların taranmasından elde edilen sonuçlar ile Türk toplumunda belirlenen mütasyon, polimorfizm ve benzeri genetik varyasyonları içerecektir. Genetik varyasyonlarla hastalık, ilaç, çevre etkenlerine yatkınlık veya direnç ilişkileri de aynı veritabanında toplanacaktır. Projeye katılan birimler, diğer kamu kurumları ve araştırma merkezleri bu bilgilere ücretsiz olarak ulaşabilecek, ancak ticari amaçlı kullanımlar söz konusu olduğunda ilgili bilgilerin kullanımı ücret karşılığında olacaktır.
PROJENİN ULUSAL VE EVRENSEL BEKLENTİLERİ
Projenin katkıları iki aşamalı ele alınabilir :
I. Kısa vadede beklentiler.
1. Önerilen proje doğrultusunda benzer sayılabilecek çalışmalardan bazıları ülkemizde sınırlı sayıda birkaç merkezde yapılmaktadır. Proje bu alandaki çalışmaların sayısını ve hızını kısa bir zaman içinde çok güçlü bir biçimde artırmayı, mikro düzeydeki projelerin ulusal bır mega projeye dönüşümünü sağlamayı amaçlamaktadır.
2. Yine bir kaç belli merkezde sık görülen bazı tek gen hastalıkları ele alınmaktadır. Ancak toplumda sık görülen ve mültifaktoryal olan hastalıklar henüz kapsamlı bir şekilde ele alınmamıştır. Çok merkezli bir çalışma daha çok sayıda genetik lokusun daha kısa sürelerde taranmasını sağlayacaktır.
3. Ortak ve standardize edilmiş metodoloji geliştirilip kullanılacağı için farklı merkezlerden elde edilen sonuçların entegrasyonu mümkün olacaktır.
4. Metodların standardizasyonu kalite kontrolünü ve güvenirliği sağlayacaktır.
5. Aynı metodların kullanılması amaçlı olarak genç araştırmacılara eğitim alacakları ortam sağlanacaktır.
6. Şu anda tanı amaçlı olarak yurt dışında incelenen DNA örneklerinin yurt içindeki araştırıcılara açılması ile gereksiz olarak yurt dışına genetik bilginin gönderilmesi önlenebilecektir. Yurtdışında yapılan bu tip çalışmalar çoğu zaman araştırmanın yapıldığı laboratuvar tarafından patentle korunan ürünlere ya da proseslere dönüşmektedir. Bildiğimiz kadarı ile, bu tip projelere ülkemizden katkıda bulunan kişi ve kurumlar sözü edilen patentlere ortak değildirler. Benzer çalışmaların ülke içinde yapılması ve yurt dışına DNA örneklerinin gönderilmemesi, ülke açısından hem maddi kayıpları önleyecek, hem de patent başvuruları ülkemizden yapılacağı için ulusal açıdan maddi kazançlar artacaktır.
7. Klinik veri tabanlarının oluşturulması, hastalıklar için bugüne kadar yapılmamış “genetik kayıt sistemleri”ni oluşturacak, hem de bu çalışmalar sırasında toplumuma özgü antitelerin bulunma şansı yükselecektir.
8. Şu anda bireysel olarak yürütülen aynı doğrultudaki projelerin koordine edilmesi ile işgücü ve maddi yatırımlar daha yoğun bir şekilde ve planlı olarak kullanılacaktır.
II. Uzun vadeli beklentiler :
1. 5-10 yıl kadar uzun sürebilecek etkin bir çalışma ve koordinasyon sağlanırsa, ülkemizin genetik risk haritası çıkartılmış olacaktır.
2. Böyle bir haritanın sonuçları olan genetik bilgilerin, koruyucu hekimlik açısından önemi büyüktür.
b)Yaşam tarzının da çevresel bir faktör kabul edildiği varsayımında bu faktörlerin değiştirilmesi ile hastalıktan korunma şansı artacaktır.
c)Hastalıklardan korunma ve tedavi amaçlı ilaç kullanımında yepyeni yaklaşımlar gündeme gelecek, hatta kişiye özel (kişinin genetik yapısı ile ilgili bilgilere dayanan) korunma ve tedavi protokolleri kullanılabilecektir.
4. Türkiye kalıtsal hastalıkların çok sık görüldüğü bir ülke olmasına rağmen bugüne kadar dünyada benzerlerinin çok sık olduğu şekilde ulusal bir genom projesi veya “concerted action” stratejisi yürütmemiştir. Yürütülmekte olan Uluslararası İnsan Genom Projesi’ne (HGP) bilgi aktaramamıştır. “Human Diversity Project” HGP’nin bir alt projesi olan HDP projesine de ulusal bir başvuru yapmamıştır. Bu açıdan elde edilecek bilgilerin uluslararası genetik bilgi ağına entegrasyonunun bilimsel ve stratajik bir önemi vardır.
5. Her geçen gün yeni bir genetik lokusunun saptanması ve hastalıklara yatkınlık veya direnç genlerinin bulunması hem bilimsel hem de ticari faaliyetleri artırarak tedavi yöntemlerini etkilemektedir. HGP’in uzun vadeli bu yararlarından faydalanır hale gelebilmek için de bir an evvel toplumumuzun genetik yapısının yoğun bir şekilde incelenip adeta kataloglanıyor olması projenin en önemli katkılarından sayılabilir.
ÇALIŞMA GRUBU’NUN TAHMİNİ BÜTÇESİ
Aşagida kurulması öngörülen Altan Günalp gen Bilgileri Merkezi’nin tahmini dürt yıllık bütçesi ayrıntılı olarak EK 1’de sunulmuştur. Ancak, yaklaşık 1 milyon dolarlık bir bütçenin oluşturulması zaman alacaktır. Dolayısı ile GENAÇ ilk aşamada projede öngörülen faaliyetlerden bir bölümünün ilk üç yıllık bütçesine gereksinim duymaktaktır.
GENAÇ, Altan Günalp Gen Bilgiler Merkezi projesi faaliyetleri içinden
Genetik
Bilgiler Koordinasyon Kurulu (GBKK) ile Bölgesel
Çalışma Birimleri(BÇB) ile ilgili bütçeyi talep etmektedir.
Talep edilen bütçe aşağıda sunulmuştur:
EK 1:
ALTAN GÜNALP GEN BİLGİLERİ MERKEZİ’NİN TOPLAM BÜTÇESİ
Yaklaşık 1 milyon dolarlık (1.025.000 dolar) bir harcama gerektiren projenin 1999 da başlayıp, ilk aşamasını 4 yılda tamamlaması öngörülmüştür. Dolayısıyla, proje için 1999, 2000 ve 2001 yıllarında her yıl ortalama 275 bin dolar, 2002 yılında 150 bin dolar kaynak gerekmektedir. Bu rakamlara personel ücretleri dahil edilmemiştir.
* 1999 yılı bütçesi
Genetik Bilgiler Koordinasyon Kurulu Bütçesi (Verilen Rakamlar USD birimindendir)
Toplantı masrafları 5.000
Kırtasiye, haberleşme ve yazışma vb 5.000
TOPLAM 10.000
Sekreter (yarı zamanlı) 1 kişi
Altan Günalp Gen Bilgileri Merkez Laboratuvarı bütçesi
Techizat (DNA dizi analizi, bilgisayar, diğer ) 200.000
Sarf malzemesi 50.000
TOPLAM 250.000
Doktoralı eleman 1 kişi
Teknisyen 1 kişi
Bölgesel Çalışma Birimleribütçesi
Marmara ve Trakya Bölgeleri Birimi 10.000
İç Anadolu ve Doğuanadolu Bölgeleri Birimi 10.000
Ege Bölgesi Birimi 10.000
Güney ve Güneydoğu Anadolu Bölgeleri Birimi 10.000
Karadeniz Bölgesi Birimi 10.000
TOPLAM 50.000
1999 TOPLAM BÜTÇESİ 310.000
Personel
2,5 kişi
* 2000 yılı bütçesi
Genetik Bilgiler Koordinasyon Kurulu bütçesi
Toplantı masrafları: 5.000
Kırtasiye, haberleşme ve yazışma masrafları : 5.000
TOPLAM 10.000
Sekreter (yarı zamanlı) 1 kişi
Altan Günalp Gen Bilgileri Merkez Laboratuvarı bütçesi
Techizat (DNA dizi analizi, bilgisayar, diğer ) 150.000
Sarf malzemesi 75.000
TOPLAM 225.000
Doktoralı eleman 1 kişi
Teknisyen 1 kişi
Bilgisayar Müh. 1 kişi
Bölgesel Çalışma Birimleribütçesi
Marmara ve Trakya Bölgeleri Birimi 10.000
İç Anadolu ve Doğu Anadolu Bölgeleri Birimi 10.000
Ege Bölgesi Birimi 10.000
Güney ve Güneydoğu Anadolu Bölgeleri Birimi 10.000
Karadeniz Bölgesi Birimi 10.000
TOPLAM 50.000
2000 TOPLAM BÜTÇESİ 285.000
Personel
2,5 kişi
* 2001 yılı bütçesi
Genetik Bilgiler Koordinasyon Kurulu bütçesi:
Toplantı masrafları: 5.000
Kırtasiye, haberleşme ve yazışma masrafları : 5.000
TOPLAM 10.000
Sekreter (yarı zamanlı) 1 kişi
Altan Günalp Gen Bilgileri Merkez Laboratuvarı bütçesi
Techizat (DNA dizi analizi, bilgisayar, diğer ) 150.000
Sarf malzemesi 100.000
TOPLAM 250.000
Doktoralı eleman 1 kişi
Teknisyen 2 kişi
Bilgisayar Müh.
Bölgesel Çalışma Birimleribütçesi
Marmara ve Trakya Bölgeleri Birimi 10.000
İç Anadolu ve Doğu Anadolu Bölgeleri Birimi 10.000
Ege Bölgesi Birimi 10.000
Güney ve Güneydoğu Anadolu Bölgeleri Birimi 10.000
Karadeniz Bölgesi Birimi 10.000
TOPLAM 50.000
2001 TOPLAM BÜTÇESİ 310.000
Personel 2,5 kişi
Personel
3,5 kişi
* 2002 yılı bütçesi
Genetik Bilgiler Koordinasyon Kurulu bütçesi:
Toplantı masrafları: 5.000
Kırtasiye, haberleşme ve yazışma masrafları : 5.000
TOPLAM 10.000
Sekreter (yarı zamanlı) 1 kişi
Altan Günalp Gen Bilgileri Merkez Laboratuvarı bütçesi
Techizat (DNA dizi analizi, bilgisayar, diğer ) 0
Sarf malzemesi 100.000
TOPLAM 100.000
Doktoralı eleman 1 kişi
Teknisyen 3 kişi
Bigisayar Müh. 1 kişi
Bölgesel Çalışma Birimleribütçesi
Marmara, Ege ve Trakya Bölgeleri Birimi 10.000
İçanadolu ve Doğu Anadolu Bölgesi Birimi 10.000
Güney ve Güneydoğu Anadolu Bölgesi Birimi 10.000
Karadeniz Bölgesi Birimi 10.000
TOPLAM 40.000
2002 TOPLAM BÜTÇESİ 160.000
Personel 5,5 kişi
1999-2002 Toplam Bütçesi
1.065.000